Il dottor Enrico Bernè ha presentato in occasione del congresso Nazionale A.G.U.I una relazione concernente l’utilizzo della laserterapia e laserchirurgia nelle malformazioni vascolari congenite

Le malformazioni vascolari congenite sono alterazioni della trama vascolare che insorgono in età embrionale per fattori in buona parte sconosciuti. Si presentano alla nascita con alterazioni del cromatismo cutaneo che vanno dal roseo al rosso, fino al blu, in relazione al tipo di trama vascolare prevalente  oppure possono avere l’aspetto di papule rossastre o tumefazioni. Il colore e l’aspetto sono dovuti al tipo di tessuto che le compongono.

Le malformazioni capillaro venose (MCV,detti in gergo angiomi piani), in cui prevale una componente ectasica che interessa le venule post-capillari , avranno un colore più spiccatamente rosato, invece  gli emangiomi, che hanno una loro struttura tridimensionale  avranno un caratteristico colore rosso-bluastro.  Le MV hanno di regola una disposizione metamerica ed interessano, specie nel caso delle mv a prevalente componente capillare o in alcune sindromi, i dermatomeri corrispondenti al decorso delle branche nervose, proprio per l’embriogenesi comune. Caratteristica è la localizzazione delle mcv lungo le branche trigeminali.

Pur essendo quasi sconosciuti sono, per alcuni casi, note le origini genetiche, per altri esistono ipotesi circa fattori “concomitanti” ma tutt’ora al vaglio.

Per  alcune sindroni complesse  come la sindrome Klippel-Tranaunay, una mutazione genetica determina la comparsa di una “triade”, composta da una malformazione vascolare venosa localizzata  con ectasie venose del lato esterno della coscia, ipotrofia od ipertrofia dell’ arto.

Per  le MCV si riconosce  un difetto enzimatico. Alcuni studi associano le gravidanze gemellari con la comparsa di MCV,  come se lo “spazio” ristretto determinasse delle lesioni da decubito su uno dei feti, mentre altri associano l’amniocentesi ad un rischio aumentato delle stesse. Non sono state dimostrate relazioni con l’assunzione di farmaci, in particolare di preparati a base ormonale prima della gestazione  o per indurre la stessa.

Non è  stata dimostrata la familiarità per quanto riguarda le MCV, anche se tra consanguinei possono esistere anomalie vascolari di diversa entità. Nel caso della Klippel-Trenaunay,la sindrome, talora associata associata ad altre, compare in fratelli o cugini.

Presentazione clinica,diagnostica pre e post natale. Ruolo dell’ostetrico e del ginecologo. Ruolo del pediatra di base.

La presentazione clinica delle malformazioni vascolari è estremamente mutevole in relazione al tipo di patologia e si modifica nel corso della vita stessa del paziente.

Nelle forme gergalmente definite “angiomi piani”, la lesione si presenta già alla nascita con un colore debolmente rosato, disposto lungo il decorso di una o più radici nervose. L’intensità del colore varia seconda delle fasi di veglia e di riposo del neonato, intensificandosi con il pianto.

La disposizione metamerica è sempre tridimensionale, quindi , per fare un esempio,per una localizzazione lungo la terza branca trigeminale, le alterazioni della trama vascolare saranno evidenti anche a livello della cresta alveolare, del pavimento del cavo orale e della base della lingua dallo stesso lato. Le localizzazioni lungo i dermatomeri della branca oftalmica e della IIa trigeminale sono quelle più frequentemente associate ad interessamento delle meningi e della coroide, con compromissione del visus. Le complicanze neurologiche sono associate più frequentemente a sindromi, come la Sturge-Weber, in cui il coinvolgimento delle strutture centrali  determina microemorragie subentranti che deteriorano le potenzialità intellettivo-cognitive e condizionano emiparesi ed ipovisione o cecità per l’ipertrofia vascolare della coroide.

Tra queste, le più subdole sono le sindromi “atipiche” in cui manca uno o più  degli elementi caratteristici (ad esempio la malformazione vascolare stessa), rendendo quasi impossibile la diagnosi corretta.

Le malformazioni vascolari vengono definite complesse quando si associano ad una ipertrofia della componente vascolare anomala tale da determinare una netta trasformazione in eccesso o in difetto di  crescita di un intero segmento corporeo , un arto, ad esempio, nel caso della Klippel-Trenaunay o della Parks-Weber, dove la malformazione è associata alla presenza di shunt artero-venosi intralesionali. A differenza delle MCV,  raramente le anomalie  correlate queste patologie  sono tutte evidenti alla nascita. La tendenza è quella di amplificare le loro caratteristiche solo nel corso dei mesi e degli anni successivi. In casi rari, in cui la presenza di fistole ad alta portata, tali da indurre sovraccarico di circolo o scompenso cardiaco, o coagulopatie  la diagnosi può essere più precoce proprio per le complicanze stesse.

La diagnosi è quindi in molti casi clinica, alla nascita o nei mesi ed anni successivi.

La presenza di aree rosate, di lesioni puntiformi rilevate di colore rosso, specie in zone sensibili come quella del pannolino,dilatazione di vasi venosi, la presenza di minuscole tumefazioni devono sempre mettere in allarme lo specialista che assiste al parto ed il pediatra che effettua la prima visita.

La scarsa conoscenza di queste patologie ed un retaggio di cultura popolare, che identificano queste lesioni come “voglie”, spesso sono accompagnate da convinzioni errate che dovrebbero vedere una remissione spontanea delle stesse.

Le remissioni spontanee sono rare: una certa vasodilatazione che simula una mcv si può verificare in caso di parto precipitoso e regredisce rapidamente. Possono regredire le lesioni vascolari della linea mediana della nuca (il bacio della cicogna), ma sempre nell’arco di molti mesi.

Così come la distinzione tra capillari immaturi (lesioni vascolari con ipertrofia endoteliale, che hanno colore rosso ciliegia) e granulomi piogenici, anch’essi clinicamente simili ai precedenti è talora difficile in prima battuta anche per lo specialista. A dispetto dei bassi indici di proliferazione endoteliale, i primi possono ulcerare o dare luogo a sanguinamenti.

La condizione più temibile è rappresentata dagli emangiomi, che in fase iniziale sono clinicamente simili a lesioni più benigne, possono andare incontro ad una fase , definita proliferativa, che dura circa un anno, durante la quale la crescita, esponenziale,  può divenire esponenziale e  difficilmente controllabile. La regressione di una lesione lasciata a sé stessa si compie in 6-7 anni,  e lascia esiti distrofici sulla cute ed alterazioni del profilo dell’area interessata.

Ad eccezione delle condizioni in cui un grave shunt può essere evidenziato già durante la vita intrauterina con l’RMN o l’ecografia, subito dopo la nascita vanno escluse malformazioni vascolari  encefaliche o viscerali  con l’ecografia transfontanellare  ed addominale.

I casi dubbi, le “tumefazioni” specie del distretto cervico-facciale, di cui si sia accertata con l’ecocolordoppler la natura vascolare e le caratteristiche dei flussi,  vanno indagate con l’angioRMN in ogni caso.

Indagini  e valutazioni successive vanno proscritte alla visita dello specialista. Le caratteristiche cliniche, per un occhio esperto sono tanto significative quanto può esserlo un esame strumentale, soprattutto per  porre l’indicazione al tempo ed ai modi di intervento. Un semplice dermatoscopio a luce polarizzata può  già dare  molte informazioni al momento della prima visita.

Di stretta pertinenza dello specialista,utilità per ogni clinico è la conoscenza della classificazione delle mv.

Dalla prima elaborata da Mulliken (Boston 1982) si è passati ad un modello più complesso, elaborato dall’ ISSVA (International Society for Studies of Vascular Anomalies ) nel 1996, in cui agli aspetti istologici vengono  comparati  alle caratteristiche  emodinamiche, identificando:

tumori vascolari : emagiomi

tumori a basso flusso: semplici      venose complesse       capillaro-venose

capillari                                                      capillaro-linfatiche

linfatiche                                                          veno-linfatiche

tumori ad alto flusso: semplici   arteriosi complessi     artero-venose

Protocolli terapeutici, indicazioni e tempi.

L’accurata fase diagnostica, che precede quella terapeutica serve allo specialista per stabilire quale è il percorso terapeutico idoneo per quella specifica condizione.

Nonostante l’ausilio che alcune terapie farmacologiche, (dai cortisonici intralesionali o per via sistemica, agli antiblastici, agli immunosoppressori, come l’OK 432, alla scleroterapia), alla compressione elastica ad alcune metodiche chirurgiche di rimozione totale o parziale delle lesioni, è stato solo con l’avvento delle tecnologie laser che si è vista la vera svolta.

L’efficacia è legata ad una complessa legge fisica, definita da Parrish ed Anderson negli anni ’80 “foto termolisi selettiva”, ovvero l’ azione selettiva verso un determinato target, nel nostro caso l’emoglobina.

L’evoluzione tecnica ha portato, attraverso la strada tortuosa percorsa dai primi laser come l’argon , poco terapeutici , ma potenzialmente molto lesivi, alla costruzione di apparecchiature di differenti lunghezze d’onda  molto più selettive. Il Dye Laser 595 nm   rappresenta il gold standard nel trattamento delle malformazioni vascolari capillaro-venose anche in età neonatale, il 532 nm è  indicato nel trattamento della componente telangectasica “rossa” ma  è contemporaneamente in grado di svolgere un’opera di ricompattamento dei tessuti dove la presenza della malformazione vascolare determina una sorta di scollamento dei piani.

Tra le più recenti innovazioni tecniche vi sono invece i laser a diodi in fibra ottica 810- 980 e 1470 nm   che consentono un approccio intralesionale mininvasivo anche nelle sedi meno accessibili, controllato eco graficamente.

Le malformazioni vasclari non vanno mai incontro a regressione spontanea, salvo in casi rarissimi. La tendenza è quella di crescere con il paziente, non solo in termini di dimensioni ma anche di ispessimento e di ipertrofia del tessuto. Le anomalie vascolari minori (capillari immaturi) possono ulcerare, mentre le malformazioni vascolari complesse, legate o meno a sindromi, quindi gravate da altre patologie, neurologiche, oftalmologiche, ortopediche, tendono a complicarsi con fatti trombotici od emorragici, ed a veder complicarsi e moltiplicarsi i vasi anomali.

Il messaggio che si vuole trasmettere è quello che una diagnosi ed una terapia che abbia inizio già nei primi mesi dopo la nascita limita le complicanze e migliora la qualità dei risultati con tempi più rapidi di risoluzione,  specie nel caso delle MCv. Gli emangiomi trattati precocemente (quando sono solo un puntino o poco più) non vanno incontro all’espansione che per loro natura avrebbero o per lo meno, diviene un fenomeno meglio controllabile. Diverso è il destino dei pazienti colpiti da sindromi, perché la qualità di vita e prognosi sono condizionate da molti fattori che poco hanno a che fare con la MV, ma di certo hanno molto a che fare con la loro qualità di vita e quella delle loro famiglie.

I trattamenti precoci o precocissimi non sono pericolosi, vengono condotti in sedazione anestesiologica e non lasciano ricordi spiacevoli al piccolo. Gli sguardi compassionevoli, il nomadismo alla ricerca di qualcuno che affronti una situazione che ormai è sfuggita al controllo lasciano un ricordo indelebile.